Ведение здорового образа жизни и сбалансированное питание может уберечь вас от появления некоторых заболеваний, но наследственные патологии никуда не денутся. К сожалению существует огромный перечень недугов, которые являются часть нашей жизни с самого рождения. Один из них— болезнь Гоше, при которой нарушен липидный обмен организма. Если вы знаете диагноз, то прекрасно понимаете, что без наблюдения, контроля и лечения в случае с этим заболеванием не обойтись. Аптека Боткина приветствует вас на страницах своего сайта. Это онлайн-аптека противоопухолевых препаратов и медикаментов от тяжелых, в том числе, редких патологий. В каталоге рецептурных препаратов есть перечень, направленный на лечение болезни Гоше, лекарства от которого назначает исключительно лечащий врач.

Болезнь Гоше: генетический анализ на предрасположенность

Научный термин характеризует патологию, как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.  Если оценивать риски получить зараженный ген GBA от родителя, то они достаточно велики. В процентном соотношении ситуация выглядит так:

  • Носитель заболевания— ребенок, получивший от одного из родителей данный ген;
  • Человек с болезнью Гоше, которому требуется лечение, получает пораженные гены от обоих родителей. Точнее наоборот, если вы получили ген от обоих родителей, то на 100% унаследовали болезнь.

В чем опасность стать переносчиком? Ну, во-первых, пока у кого-то из родных не диагностировали болезнь, можно даже не догадываться о ее существовании. Во-вторых, велик риск передать зараженный ген своему ребенку. Насколько велик, тоже стоит отметить.

Болезнь Гоше: тип наследования

  • 50%— у ребенка не будет выявлена Болезнь Гоше, но он в любом случае будет носителем заболевания.
  • 25%— ни переносчиком, ни больным ребенок не будет.
  • 25%— болезнь Гоше будет диагностирована.

Выявить предрасположенность в случае риска, и узнать диагноз помогут генетический тест. Он показан не только, если история болезни кто-то из членов семьи содержит такой вердикт. Генетический анализ также проводится при обнаружении характерных симптомов заболевания.

Что это за генетическая патология GO shay

Это лизосомная болезнь накопления, то есть дефицит глюкоцереброзидаза (фермента β-D-глюкозидаза), разрушающего вредные вещества в организме. Немного углубившись в биологию, отметим, что всему виной размещенная вдоль хромосомы генетическая ошибка.

Болезнь Гоше: симптомы

Эта мутация, которая чаще всего проявляется, как аномальное увеличение селезенки, то есть спленомегалия. Кроме того, опорно-двигательный аппарат тоже находится в зоне риска. На фоне течения болезни происходит развитие остеопороза, деформация костей и сильные сопутствующие боли, в том числе суставные.

Недостаток фермента приводит к тому, что жировой материал накапливается в жизненно-важных органах, костном мозге и в ряде случаев попадает в нервную систему. Среди наиболее частых зон поражения— селезенка, как мы уже отметили. Но кроме этого страдают еще почки и печень. Визуально при этом наблюдается болезненный отек в области расположения органа.

Если говорить об осложнениях, то часто встречается отек лимфы и суставов. Проблемы начинаются по части неврологии, характерно проявление анемии и параллельно развивающиеся опухолевые процессы в крови.

Болезнь Гоше: типы

Несмотря на то, что типов заболевания три, их характеристика непривычна. Так, самым тяжелым считается не третий, а второй тип недуга. Генетическое заболевание младенцев второго типа, в большинстве случаев, не позволяет им дожить до двух лет. Здесь применяется скорее поддерживающая терапия с обеспечением жизнедеятельности в максимально комфортных условиях. Первый и третий тип поддаются лечению, но это сугубо индивидуально. При этом 1 тип встречается гораздо чаще и не влияет на работу нервной системы, в отличие от третьего.

Наследственная ферментопатия: лечение

Часто специалисты использует подход к лечению, предполагающий использования ФЗТ. Когда производится замена фермента, уравновешивая его низкий уровень применением медикаментов. А точнее речь идет о замещении искусственно синтезированной формой глюкоцереброзидазы.

Если говорить о препаратах, то стоит отметить лиофилизат для приготовления раствора для инфузий ВПРИВ (велаглюцераза альфа), который показан для длительного лечения пациентов с болезнью Гоше I типа. Также для ферментальной заместительной терапии назначают средства: имиглюцераза или талиглюцераза альфа.

Не подходит заместительная ферментальная терапия (ФЗТ)

Относительно новым методом терапии является восстановление субстрата. То есть когда на фоне приема лекарства ограничивается выработка расщепляющих глюкоцереброзидаз веществ.

Когда есть конкретика относительно плана лечения, то действовать проще. Например, если вам назначили препарат для лечения наследственных ферментопатий ЗАВЕСКА, купить его можно в нашей аптеке с доставкой по адресу. Действующее вещество Миглустат в препарате Zavesca оказывает ингибирующее действие на глюкозилцерамидсинтазу. А она, в свою очередь, является ферментом, отвечающим за первый этап синтеза большинства гликолипидов. Также нужно отметить, что ингибирующее действие глюкозилцерамидсинтазы и лежит в основе субстратснижающей терапии болезни Гоше. Подробнее изучать вопрос лучше все-таки не в интернете, а получить консультацию вашего лечащего врача. Ведь ваш организм индивидуален, и то, что подходит в одном случае, совершенно не работает в другом.Поэтому никогда не занимайтесь самолечением, это часто чревато печальными последствиями.

Лечение болезни Гоше: лекарства и выводы

Резюмируя все вышесказанное, отметим, что генетические заболевания, передающиеся по наследству, являются редкими, но очень коварными. Поэтому своевременно проводите диагностику и лечение болезни Гоше. Лекарства, продажа которых осуществляется в нашей аптеке, сертифицированы. Помимо этого, все они прошли необходимые проверки по качеству. Напоминаем, что у нас вы можете купить противоопухолевые препараты недорого. А это очень важно, так как лечение редких заболеваний всегда сопряжено с систематическими тратами на препараты.